2026年6月27日，由北京药师协会、北京医药卫生经济研究会主办的2026年罕见病精准诊治可及性策略大会在北京天坛医院举行。大会主席由首都医科大学附属北京天坛医院药学部主任赵志刚教授担任。与会专家围绕罕见病药物研发、可及性保障、全球治理政策与药学服务等议题分享经验。
新华社、健康报、人民日报健康客户端等媒体对本次大会作了报道。现将三家媒体报道中的要点汇编如下，原文链接见文末。
一、我国罕见病诊疗与用药保障的最新进展
中国罕见病联盟执行理事长李林康在会上介绍，我国罕见病患者约2000多万，其中半数为儿童。2018年以来，国家已发布两批罕见病目录，共收录207种罕见病，为药品研发、审评与医保准入提供了统一抓手。
- 诊断：全国罕见病诊疗协作网已扩大至419家医院，覆盖31个省区市。
- 供给：2025年国家药监局批准罕见病药品48个，较2024年的29款显著增长，为历年之最。
- 支付：2025年医保目录与首版商业健康保险药品目录同步落地罕见病药物。
二、全球罕见病治理进入新阶段
中国药师协会会长史录文提到，2025年第78届世界卫生大会通过了全球首个关于罕见病的决议，罕见病被正式确立为全球健康优先事项。我国是该决议的39个共同提案国之一。他呼吁以“罕见不等于被遗忘”为共识，从支付、诊断、赋权等维度构建公平包容的保障路径。
三、药物可及性是覆盖五个维度的全链条工程
赵志刚在会上指出，全球仍有超过95%的罕见病缺乏有效治疗手段。他认为，罕见病药品可及性并非单一的“能否买到药”，而是涵盖认知、诊断、药物、支付、服务五大维度的全链条系统工程，任一环节出现断点，患者都难以真正从药物治疗中获益。
据健康报报道，当前全链条仍存在多处断层：研发端患者基数小、投入回报周期长；批准端国内外上市“时差”显著；支付端基于疗效的创新支付模式尚未完全建立；使用端基层药学服务能力不足。
四、可复制的实践经验
多位专家分享了指南共识制定与精准药学服务的实践路径。赵志刚介绍了《凝血因子缺乏疾病药物选择与药学监护指南》，该指南联合多家学会和协会共同制定，通过德尔菲法凝练出14个核心临床问题，形成49条推荐意见。北京协和医院药剂科副主任左玮分享了罕见病药学服务的“协和模式”，涵盖临床急需药品的规范化引进、血药浓度检测方法建立与新剂型研发等方面。
报道原文
- 《专家：全球超95%罕见病缺乏有效治疗手段》，曾亮亮，新华社，2026-07-23 — 阅读原文 →
- 《罕见病诊疗 注重全链条可及》，吴刚，健康报，2026-07-03 — 阅读原文 →
- 《“罕见不等于被遗忘”，罕见病精准诊治按下“快进键”》，人民日报健康客户端，2026-06-28 — 阅读原文 →
本文依据上述公开报道整理，著作权归原媒体所有。
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