7月4日，第三届罕见病诊治可及性策略大会在北京隆重开幕。本届大会以“提升罕见病诊治可及性——政策·创新·协作·精准”为主题，汇聚国内外知名医疗专家、政策制定者、药学研究者和行业代表，共同探讨罕见病诊断、药物治疗可及性的新路径、新技术，为构建高效、精准的罕见病诊治服务体系注入强劲动力。
政策引领，药物可及性显著提升
北京天坛医院药学部主任、大会主席赵志刚教授在开幕致辞中表示：“这两天天气特别潮热，但是我们大家有火热的心对我们罕见病给予了特别的关爱……今天我们也会宣布‘罕见病求医问药网络’的发布，使患者、医生、药师在一个平台上全面检索获取罕见病相关知识，提高诊治可及性。”他强调，大会旨在通过政策支持、技术创新和多学科协作，解决罕见病诊断难、治疗手段少、药物可及性低的难题。
北京首都国际机场自由贸易区管理委员会副主任王鑫分享了天竺罕见病药物保障先行区的成果：“天竺罕见病药品保障先行区是国家制度创新……是由人等药变成了药等人。这一政策已惠及4800余人，23个国外已上市但国内未上市的临床急需药品获批。”他指出，政策红利持续释放，为罕见病患者提供了更便捷的用药渠道。
北京天坛医院党委书记岳小林表示：“罕见病的治疗永远在路上，永不中止……北京的‘两区’建设为罕见病药物可及性提供了政策通道，治疗需要全社会共同努力。”她回顾了诺西那生钠注射液从70万元/剂降至3万元/剂的医保谈判成果，强调多部门协作的重要性。
技术创新，精准诊治迈向新高度
中国医学科学院北京协和医院张波主任药师指出：“国家对罕见病的诊疗体系极为重视……它不仅是医学问题，更是健康中国战略的重要组成部分。罕见病是我们全球面临的共同挑战，也是研究热点。”他分享了罕见病药物研发的快速增长，呼吁加强真实世界研究和多学科协作，以提升诊疗可及性。
北京天坛医院常务副院长王伊龙主任医师通过视频介绍了脑淋巴系统研究：“大脑也存在着胶质淋巴的水肿……类淋巴水肿会造成代谢废物堆积，导致神经功能炎症或凋亡。”他强调该研究为神经退行性疾病如阿尔茨海默病和帕金森病的治疗提供了新思路。
中国药科大学教授茅宁莹表示：“罕见病诊治和药品可及保障的核心力量是医院中的药学专家。2024年罕见病领域批准上市药品44种，国产仿制药正在努力追赶。”她呼吁药师在药物治疗管理和患者教育中发挥更大作用。
北京医院孙铁英教授强调创新药的价值：“创新药是我们最好的出路，但其创新需要付出代价……它将为医务人员、患者、药学及社会经济带来最大助力。”她倡导通过技术突破降低研发成本，提升药物可及性。
多学科协作，服务体系全面升级
北京药师协会会长王航表示：“我们希望药师为健康保驾护航……通过各种方式推动药师价值体现和药学服务收费。”她强调药师在药品管理、用药指导及服务价值中的重要性。
北京医药卫生经济研究会会长黄旭明指出：“罕见病药品已开始在国内上市，甚至未正式上市即可在医院使用，这对患者是特别好的福音。”她期待大会搭建交流平台，凝聚多方力量解决罕见病挑战。
首都医科大学药学院书记崔纯莹表示：“我们药学院长期致力于创新药和核酸药物研究……本次大会探讨药师如何加入多学科团队，与我们的使命高度契合。”她强调人才培养和科研创新对罕见病诊治的推动作用。
北京大学人民医院黄琳主任药师表示：“罕见病是天坛医院在国内外学术界占据领军地位的领域。”她呼吁加强跨机构协作，提升罕见病诊疗能力。
在大会的圆桌讨论环节，专家们就药师在罕见病诊治中的角色展开了热烈讨论。
郝兰峰教授分享了美国在孤儿药研发中的经验：“在美国如果生产一个孤儿药的话，他们在审批时审批费一般都是减免，而且审批会走绿色通道，比一般审批要快。”她还提到，药师在协助患者申请经济援助方面发挥了重要作用。
赵明主任药师以北京医院的实践为例，阐述了药师在药物供应和个体化用药研究中的贡献：“罕见病领域的药师能做的东西还是不少的。一方面我们保证患者用药，另一方面为患者提供更优质的药学服务，让患者用好药，确保安全用药。”
刘炜主任药师展示了临床药师在肝豆状核变性患者治疗中的全程介入：“我们的临床药师在整个治疗过程中发挥了非常重要的作用，介入到每个环节，包括生活、依从性等方面。”
赵志刚教授呼吁药师积极加入多学科团队（MDT），通过真实世界数据收集和研究实现更精准的治疗，并强调：“罕见病寻医问药网的建设需要全国范围的协作，我们希望医疗机构、企业和学会、协会共同努力，使信息越来越丰富、全面，惠及更多人。”
儿科与神经系统罕见病新进展
分论坛聚焦神经系统和儿科罕见病，展示了多学科协作的成果。
北京天坛医院神经系统罕见病研究中心主任张在强表示：“基因治疗成为治疗多种严重疾病的希望之光，在神经系统疾病中取得突破。”
北京天坛医院冯涛主任医师分享了帕金森病精准诊断进展：“我们现在可以通过核磁看到脑部病变，显著提高诊断准确性。”
北京协和医院宋红梅主任医师指出：“罕见病是我们面临的重大医学挑战，也是社会文明进步的障碍。”她强调儿童罕见病研究的重要性。
北京大学第一医院吴晔主任医师表示：“基础科学研究的进步让我们对疾病机制的认识越来越多，推动了基因治疗和小分子药物的快速发展。”
首都医科大学附属北京儿童医院王晓玲主任药师表示：“有药可用、用上好药、把药用好，是罕见病患者和医生的共同期盼。”她分享了儿童罕见病药物研发和精准用药的实践。
北京协和医院马明圣副主任医师表示：“普拉德-威利综合征的管理需全员参与，营养管理贯穿终身。”
首都儿科研究所附属儿童医院张建民主任药师指出：“罕见病患儿多需终身治疗，药学监护和治疗管理尤为重要。”
北京儿童医院梅冬副主任药师表示：“在国家战略引领下，我们正逐步改善儿童罕见病缺药现状。”
未来展望
大会发布了“罕见病求医问药网络”，为罕见病诊治信息的获取提供一站式支持。赵志刚教授在圆桌讨论中进一步阐述了该网络的建设进展：“罕见病寻医问药网经过一年时间的模块设计和讨论，现已启动信息资源的整合和上传工作。我们希望有爱心的各方共同参与，确保平台信息的全面性和及时性，为罕见病患者提供更好的服务。”他强调，平台的成功需要全国范围的协作，需要整合医院、企业和患者组织资源。
大会提出多项行动计划：(1)复急需进口药物清单;(2)动罕见病立法;(3)完善多层次支付体系（医保、商业保险、慈善基金）;(4)加速基因治疗和人工智能诊断工具研发。
北京天坛医院药学部副主任杨莉总结道：“对于罕见病患者来说，我们的工作不仅仅是合理用药，促进药品研发，加强药品供应保障，还有我们罕见病寻医问药网的建设与发展，都是需要各位共同参与，共同建设”。
罕见病的患者罕见，但我们对罕见病的关爱不罕见。
